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ISBN: 3318069698 Year: 2021 Publisher: Basel : S. Karger,
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Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l’aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec un régime spécialisé et en évitant le jeûne, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements à son style de vie, en étroite coordination et avec le soutien de son équipe de soins de santé. Table des matières: • Métabolisme des acides gras • Épidémiologie et génétique • Présentation clinique • Diagnostic • Consultation génétique, dépistage néonatal et soutien aux patients
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ISBN: 3318069574 Year: 2021 Publisher: Basel : S. Karger,
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Long-chain fatty acid oxidation disorders (LC-FAODs) are rare, inherited conditions. With an LC-FAOD, the body has trouble breaking down fat for energy, which can lead to symptoms such as low blood sugars, muscle pain/weakness, and heart problems. LC-FAODs are diagnosed by newborn screening or symptoms later in life. Management includes a specialized nutrition plan, and prevention of fasting, especially during illness. A person with an LC-FAOD can live a full, active and healthy life with lifestyle changes and close coordination with, and support from, an expert healthcare team. Table of Contents: • Fats and fatty acids • Fatty acids for energy • Long-chain fatty acid oxidation disorders • Diagnosis • Genetic testing • Living with an LC-FAOD • Monitoring • What can I do to help my child? • Genetic counseling • How many people are affected? • Who’s who?
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ISBN: 3318069663 Year: 2021 Publisher: Basel : S. Karger,
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Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l’aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec un régime spécialisé et en évitant le jeûne, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements à son style de vie, en étroite coordination et avec le soutien de son équipe de soins de santé. Table des matières: • Les lipides et les acides gras • Les acides gras comme source d’énergie • Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue • Diagnostic • Tests génétiques • Vivre avec un TOAG-CL • Surveillance et suivis • Que puis-je faire pour aider mon enfant • Consultation génétique • Combien de personnes en sont atteintes?
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ISBN: 3318069639 Year: 2021 Publisher: Basel : S. Karger,
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Defeitos de oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAOD) são problemas raros e hereditários. Nos LC-FAOD, o corpo tem dificuldade para transformar a gordura em energia, o que pode resultar em sintomas como glicemia baixa, dor/fraqueza muscular e problemas cardíacos. Os LC-FAOD são diagnosticados por triagem neonatal ou em caso de sintomas que aparecem mais tarde na vida. O controle inclui um plano nutricional específico e a prevenção do jejum, especialmente durante as crises. Uma pessoa com LC-FAOD pode viver uma vida plena, ativa e saudável com mudanças no estilo de vida e coordenação afinada e apoio de uma equipe de saúde formada por especialistas. Índice: • Lipídios e ácidos graxos • Ácidos graxos para energia • Defeitos de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa • Diagnóstico • Testes genéticos • Vivendo com LC-FAOD • Monitoramento • O que posso fazer para ajudar meu filho ou minha filha? Aconselhamento genético • Quantas pessoas são afetadas?
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ISBN: 9783318069570 9783318060744 Year: 2021 Publisher: Basel S. Karger
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ISBN: 9783318069631 9783318069433 Year: 2021 Publisher: Basel S. Karger
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ISBN: 9783318071184 9783318070781 Year: 2022 Publisher: Basel S. Karger
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ISBN: 9783318069662 9783318069440 Year: 2021 Publisher: Basel S. Karger
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ISBN: 9783318071191 9783318070583 Year: 2021 Publisher: Basel S. Karger
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ISBN: 9783318071139 9783318070576 Year: 2021 Publisher: Basel S. Karger
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